COS'È L'EPILESSIA

 

EPILESSIA: ORIGINE

Fotografia della tavoletta cuneiforme che parla del “Demone dell’epilessia". Fotografia di Olaf M. Teßmer condivisa con licenza Creative Commons 3.0

L’Epilessia è una patologia neurologica molto interessante, a causa delle sue caratteristiche sintomatologiche così peculiari è da sempre stata osservata, sicché storicamente si tentò di ricollegarla alle cause più fantasiose come ad esempio la possessione demoniaca (in alcune regioni del pianeta è ancora così! n.d.r.) o le apparizioni mistiche. La patologia in sé è conosciuta fin dall’Antico Egitto, impossibile non citare il suo nome storico ovvero “mal caduto“, che descrive appieno la caduta improvvisa dovuta alla perdita di coscienza del Grande Male (una delle forme più diffuse di Epilessia); soffrirono di questo strano male molti personaggi famosi, da Giulio Cesare e Giovanna D’Arco, si sospetta ne soffrissero anche Napoleone ed il biblico Re Davide.

Lo stesso significato del nome Epilessia è “essere preso o colpito“, il che descrive molto bene la crisi che appunto coglie di sorpresa il paziente.

 

I PREGIUDIZI RISALGONO ALLA NOTTE DEI TEMPI

Benché negli ultimi decenni le conoscenze scientifiche sull‘epilessia siano nettamente migliorate, l‘epilessia fa tuttora parte di quei disturbi sanitari circondati da tutta una serie di pregiudizi e falsi miti nell‘opinione pubblica. Il lavoro di informazione e sensibilizzazione rimane pertanto una priorità.

Già il celebre medico greco Ippocrate (460-375 a.C.) aveva compreso che le epilessie erano causate da disturbi nel cervello, ma fu necessario giungere fino al 19° secolo prima che questa verità si riflettesse anche nell‘attività medica e – anche se con notevole lentezza – nell‘atteggiamento della popolazione in generale.

Nella seconda metà del 19° secolo, date le scarse probabilità di cura esistenti, in diversi paesi europei per le persone affette da epilessia, considerate «i più poveri tra i poveri», furono creati degli istituti di ricovero speciali. Chi era malato di epilessia era pertanto considerato alla pari di chi aveva una malattia mentale. A partire dall‘inizio del 20° secolo, con il crescente sviluppo di terapie farmacologiche e chirurgiche, questi «istituti per epilettici» vennero soppressi o trasformati in moderne cliniche di neurologia o in centri di epilessia.

Affermazioni giuste e sbagliate sulle crisi epilettiche e le epilessie:

Una crisi epilettica e un‘epilessia sono la stessa cosa.
Si parla di epilessia solo in presenza di due o più crisi epilettiche a intervalli di almeno 24 ore e con insorgenza imprevedibile.

Le crisi epilettiche sono sempre drammatiche e chiaramente visibili.
Ci sono crisi epilettiche praticamente impercettibili o dall‘aspetto poco grave.

L’epilessia è una malattia.
La maggior parte delle epilessie non costituisce una malattia vera e propria, ma un insieme di sindromi più o meno unitarie con cause diverse; le malattie epilettiche causate da un fattore unitario noto (genetico- molecolare) sono molto rare.

L’epilessia è una malattia uniforme.
Non esiste un‘unica forma, ma oltre 30 forme di epilessia.

Le epilessie sono difficili da curare.
Circa il 60–70% delle epilessie sono curabili con una terapia farma- cologica (assenza totale di crisi o insorgenza molto rara di crisi con buona tollerabilità dei farmaci).

L‘epilessia è una malattia mentale.
Come altre malattie neurologiche, l‘epilessia non è una malattia mentale.

L‘epilessia è accompagnata da una disabilità mentale.
La stragrande maggioranza delle persone affette da epilessia non ha una disabilità mentale.

L‘epilessia è una malattia ereditaria.
Se per malattia ereditaria si intende che in caso di epilessia parentale è più che probabile che i figli sviluppino la malattia, più del 90% di tutte le epilessie non sono malattie ereditarie.

Tutti le persone con epilessia sono più o meno uguali.
Non esiste la persona con epilessia tipica e sempre uguale; le persone affette da epilessia si differenziano l‘una dall‘altra allo stesso modo delle persone che soffrono di ipertensione o di diabete.

 

EPILESSIA: INFORMAZIONI GENERALI

SAPEVATE CHE

  • l’1% della popolazione soffre di epilessia
  • chiunque può avere una crisi epilettica in un momento particolare della vita
  • l’epilessia non è una malattia mentale

COSA È

l’epilessia è un disturbo causato da una temporanea iperattività di un gruppo di cellule del cervello

FORME DI EPILESSIA DIVERSE

  • esistono circa 40 forme diverse
  • le più frequenti sono le assenze e le crisi focali,che provocano comportamenti inconsueti
  • le più conosciute sono le crisi generalizzate; esse causano all’improvviso perdita di coscienza e convulsioni

DURATA

  • di regola una crisi dura pochi minuti e cessa spontaneamente
  • raramente la crisi epilettica può durare oltre 5 minuti o ripetersi in serie, in questo caso bisogna chiamare il 118

CAUSE

  • predisposizione genetica
  • lesione cerebral
  • in molti casi la causa rimane sconosciuta

CURE

  • il 75% delle persone in cura medicamentosa mantiene sotto controllo le crisi epilettiche
  • i farmaci antiepilettici non eliminano la causa, ma agiscono sul cervello diminuendo la frequenza o l’intensità delle crisi
  • altre cure: chirurgia, stimolazione del nervo vago e cure complementari

ASSISTENZA

  • vedere crisi parziali o assenze può stupire
  • assistere a una crisi convulsiva può spaventare
  • è importante rimanere presenti e osservare bene
  • è consigliabile trasmettere quanto visto all’interessato o ai familiari
  • la persona che aiuterete vi sarà riconoscente

 

CLASSIFICAZIONI, PROGNOSI E TERAPIA

Definizione di “crisi epilettica ed epilessia”

La crisi epilettica è distinta da tre caratteristiche principali: è improvvisa, breve e caotica.
Il verificarsi di un solo attacco però non risulta sufficiente per fare diagnosi di Epilessia, è necessario avere un quarto elemento: la ripetitività nel tempo degli attacchi. L’Epilessia è quindi un disordine cronico.
Naturalmente il medico utilizzerà anche i dati anamnestici del paziente (cioé chiederà se e quanti casi analoghi vi sono in famiglia o si sono già verificati allo stesso paziente) ed infinite approfondirà con EEG (ElettroEncefaloGramma).

 

Le cause: Tutto o niente

La definizione di Epilessia si riferisce all’Epilessia in sé ed a nulla di più, nel senso che purtroppo non è sempre possibile comprendere la causa scatenante della patologia; sappiamo per certo solo che il protagonista principale è il cervello con la sua corteccia cerebrale, qui secondo svariate teorie un fascio di fibre nervose perde la capacità di essere inibito (o acquista un’eccessiva attività eccitatoria), ciò non provoca altro che un cortocircuito vero e proprio. Questo cortocircuito è la crisi epilettica, la quale si manifesta fino a che questo circuito “difettoso” non si scarica totalmente. L’effetto di questa scarica incontrollata potrà essere locale o generale ma in sostanza manda in “tilt” il sistema di controllo che il cervello ha sulle nostre funzioni cognitive, motorie e sensitive, in quantità differenti questo provoca i sintomi vari e peculiari delle molte Epilessie catalogate finora, dalle forme più lievi a quelle più marcate.

 

Sintomi tipici

Tranne per le caratteristiche della crisi stessa, non esiste una pletora di sintomi che accomuni inevitabilmente tutte le Epilessie, vi sono di più frequenti e meno frequenti; volendo essere più precisi possiamo parlare di sintomi motori:

  • Atonia, “afflosciamento” completo del paziente per perdita totale del tono muscolare.
  • Ipotonia, perdita parziale del tono muscolare, senso di debolezza.
  • Ipertonia, esagerata contrattura muscolare irrigidimento, può portare ad esempio a difficoltà respiratorie.
  • Mioclonie e spasmi, contrazioni rapide ed involontarie dei muscoli.
  • Ecc…

Sintomi sensitivi:

  • Ipoestesie e parestesie, disturbi generali della percezione sensitiva.
  • Sensazione di bruciore.
  • Sensazione di calore.
  • Sensazione di formicolio.
  • Dolori riflessi all’addome.
  • Scotomi, fenomeni luminosi visivi.
  • Ecc…

Sintomi autonomini (o “autonomi“, cioé relativi al Sistema Nervoso Autonomo, quindi collegati a funzioni primarie e non coscienti dell’organismo, n.d.r.):

  • Anisocoria, midirasi o miosi, cioè cambiamento del diametro pupillare.
  • Piloerezione, “pelle d’oca“.
  • Vasocostrizione o vasodilatazione, spesso accompagnate da cambiamento del colore della pelle.
  • Tachicardia o bradicardia, aumento o riduzione della frequenza del battito cardiaco.
  • Ipertensione o ipotensione, aumento o riduzione della pressione sanguigna.
  • Ecc

Infine possono manifestarsi alcuni sintomi psichici (la cosiddetta “aura“), come vediamo sono tra i più vari:

  • Illusioni, allucinazioni.
  • Cambiamenti affettivi, paura, rabbia, euforia ecc…
  • Cambiamenti cognitivi, percezione sognante, confusione ecc…
  • Disfasia, difficoltà nel parlare.
  • Dismnesie, mutazioni della percezione del ricordo, dejavù, amnesie ecc…
  • Ecc…

I sintomi sono veramente tanti, molto vari e soprattutto non perfettamente sovrapponibili, questo ha contribuito alla suddivisione clinica delle Epilessie in numerosissime malattie considerate come distinte, ma nonostante ciò forse un solo sintomo è tra i più frequenti (in alcuni casi infatti non c’è): la mutazione della coscienza. La coscienza può essere solo leggermente obnubilata (una sensazione di confusione) oppure può anche arrivare alla sospensione, quindi allo svenimento vero e proprio dopo il quale il paziente difficilmente ricorderà la crisi in sé.

 

EEG del paziente con epilessia

L’EEG appare sempre caratteristico, nella maggior parte dei casi il tracciato è caotico durante la crisi, le onde sono così frequenti da sovrapporsi e somigliano molto ad uno scarabocchio sul foglio millimetrato, questo indica una frequenza di scarica tale da rendere difficile la distinzione effettiva di un’onda elettrica dall’altra, esattamente ciò che vedremmo in un cortocircuito vero e proprio, in quel caso la normale ed ordinata onda elettrica passante nel circuito verrebbe sostituita da una caotica. E’ certamente opportuno sottolineare che solo una piccola parte delle Epilessie ha delle “avvisaglie” (prodromi) all’EEG, i periodi intercriti (cioé i periodi in cui il paziente sta bene) spesso presentano onde del tutto normali, è quindi necessario monitorare una crisi stessa per osservare il tracciato tipico.

 

 

Tante classificazioni, una malattia

Purtroppo tanti sintomi e poche cause conosciute hanno portato ad una classificazione macchinosa ed in continua evoluzione delle Epilessie, per semplicità qui ve ne elenchiamo alcune utili a capire quali quanti tipi di Epilessia esistono.

Innanzitutto la classificazione anatomica, basata cioé sull’area cerebrale coinvolta:

  •  Epilessie focali, che fanno riferimento solo ad un’area specifica della corteccia cerebrale (il cortocircuito ha una sede specifica).
  •  Epilessie generalizzate, le quali possono anche originare da forme focali, portando in corto l’intera corteccia cerebrale.

Una classificazione basata sulla causa, quindi una classificazione eziologica (o etiologica, “in base alla causa” appunto):

  • Epilessie primarie, per un difetto diretto della corteccia cerebrale, tipiche del giovane.
  • Epilessie secondarie, per la presenza di un’altra malattia che le provoca stimolando la corteccia.
  • Epilessie criptogenetiche, da cause completamente ignote e spesso con sintomatologie molto gravi.

Una classificazione in base alla pletora di sintomi, quindi una classificazione clinica:

  • Stato di Male Epilettico.
  • Sindromi Epilettiche.
  • Encefalopatie Epilettiche.

Fermiamoci a queste classificazioni per l’Epilessia, che tra l’altro avrebbero ulteriori sottoclassificazioni sulle quali sorvoliamo in questa sede, giusto per farvi capire quanto ampia è la possibile manifestazione di questa patologia neurologica.

 

Prognosi: come si vive con l’epilessia?

La prognosi è prevalentemente buona (benigna), difatti la maggior parte delle forme di Epilessia (idiopatiche o sindromiche, cfr. sopra) sono caratterizzate da crisi che durano pochi secondi senza conseguenze per il sistema nervoso e che possono essere facilmente trattate farmacologicamente in modo che non si presentino affatto, con una qualità della vita del tutto normale; addirittura in alcune forme infantili può capitare di veder scomparire totalmente le crisi con l’età. In una piccola quantità di casi invece la forma risulta particolarmente cruenta (maligna), le crisi possono durare più del dovuto, avere una frequenza molto più alta, lasciare danni e strascichi cerebrali (cirptogenetiche, encefalopatiche) risultando anche meno trattabili con i farmaci.

 

Cosa fare di fronte ad una persona con una crisi epilettica

Vai alla sezione “Cosa fare durante una crisi”

 

Terapia

Non vorremo i dilungarci troppo sulla terapia, basti sapere che nelle forme più trattabili è sufficiente un farmaco antiepilettico a dosi via via più alte fino al raggiungimento di quella maggiormente efficace (dose minima terapeutica), se un farmaco non funziona se ne proverà un secondo sempre da solo; si ricorre all’accoppiamento di due farmaci solo in casi di grave refrattarietà. In extremis anche l’intervento chirurgico sulle aree che generano la scarica (se conosciute) é un’opzione terapeutica da prendere in considerazione. E’ tra l’altro risaputo che alcune forme di Epilessia rispondono bene anche a cambiamenti della sola dieta.