Francesca Sofia
Biologa, specializzata in economia sanitaria e gestione della ricerca biomedica si dedica alla tutela delle persone con epilessia da quando ha scoperto che la figlia ne è affetta. Oggi è direttore scientifico e consigliere della Federazione Italiana Epilessia (FIE) e membro eletto del Comitato esecutivo regionale europeo dell’Ufficio internazionale per l’epilessia (IBE), inoltre collabora con molte associazioni di pazienti a livello nazionale e internazionale. A lei abbiamo chiesto quale sarà il futuro post covid della ricerca sull’epilessia. Le prospettive per la ricerca e la cura sono preoccupanti, è meglio metterlo subito in chiaro. Però Sofia crede fermamente che all’intersezione tra medicina e nuove tecnologie vi siano concrete opportunità e si augura che un significativo miglioramento della qualità di vita delle persone con epilessia possa arrivare proprio da lì.

Quali sono le aree della ricerca che più delle altre sono state “abbandonate” in seguito alla pandemia?
La pandemia ha colpito trasversalmente tutte le aree no-covid della biomedicina. L’attività dei laboratori si è praticamente fermata o comunque ha subito un pesante rallentamento. E questo è accaduto non solo in Italia ma in tutto il mondo. Sono in contatto con tanti ricercatori all’estero e tutti confermano di aver dovuto “fermare i motori”. I laboratori che sono riusciti a rimanere aperti hanno lavorato a ritmi ridotti con un’alternanza del personale e già solo questo ha un impatto pesante sui progetti.

La ricerca è sempre di per sé un percorso lungo, se subisce una battuta d’arresto di questo tipo cosa succede?
Non si perdono soltanto 3 o 4 mesi, perchè a quelli vanno aggiunti altri mesi che servono per rimettere in piedi gli esperimenti, le linee, per recuperare il materiale che si è deteriorato. Ci sono aspetti nel lavoro di laboratorio che richiedono una manutenzione continua, che inevitabilmente in questo periodo si è persa. Sono rimasti attivi i laboratori in cui si fa ricerca in ambito virologico, ma nelle altre aree si è lavorato a rilento e prima di riprendere i lavori a pieno ritmo ci vorrà ancora tempo.

In più i fondi per la ricerca stanno andando tutti al covid.
Purtroppo il covid ci ha mostrato che la ricerca va dove ci sono i soldi e in questi ultimi mesi i fondi messi a disposizione per la ricerca sul covid-19 sono stati tantissimi. Con il risultato che tanti ricercatori hanno scelto di occuparsene anche allarmati dalla difficoltà di ottenere finanziamenti in ambiti in questo momento considerati meno urgenti. Quello che mi ha lasciata più perplessa è che questi investimenti da parte di enti finanziatori pubblici e privati non-profit, si sono andati a sommare all’ingente investimento dell’industria bio-farmarceutica. Mi sono detta: ma questi enti si rendono conto che aggiungono una goccia in un oceano? è davvero necessario? Quanto pesa il fatto che tutto ciò che non è covid-19 sembra non interessare a nessuno e quindi, anche per una questione di visibilità e legittimazione da parte dell’opinione pubblica, è meglio “cavalcare l’onda” covid-19?

Quest’ultima mi sembra un’ipotesi plausibile.
Beh, è stato evidente a tutti che, almeno nei primi 5 mesi del 2020, qualsiasi cosa che non fosse associata al covid-19 non la notava né riportava nessuno. E quindi tutti ad occuparsi di covid anche quando era già chiaro che la grande battaglia la stava conducendo il settore biofarmaceutico, un vero e proprio titano.

Quindi il futuro della ricerca su altre patologie è altamente a rischio.
Io sono molto preoccupata, soprattutto per le malattie neurologiche e per tutto quello che riguarda lo studio del cervello, ma non solo per la pausa imposta dal lockdown. In questo momento c’è pochissima attenzione verso le malattie neurologiche da parte dei grandi investitori. Da poco la Commissione Europea che è il principale ente di finanziamento pubblico in Europa (e che eroga miliardi di euro per la ricerca scientifica) ha annunciato le nuove linee di investimento. Ogni 5 anni viene fatto un programma di finanziamento con priorità specifiche definite in base a criteri di urgenza e opportunità. Il prossimo programma quadro sarà dedicato prevalentemente al cancro e a malattie come il diabete. Secondo le ultime comunicazioni, il budget da sarà 94,4 miliardi di euro per 5 anni. Purtroppo però di neurologia non parlano da nessuna parte.

C’è ancora la possibilità di intervenire per cambiare la situazione?
Ci sono diversi gruppi d’interesse che si stanno organizzando per sollevare l’attenzione della Commissione Europea sul tema, ma il timore è che i giochi siano fatti. Si parla specificamente di cancro e diabete, ma anche di malattie rare (e lì per fortuna rientra qualche forma di epilessia). Tuttavia, un focus specifico su cervello e neurologia non c’è. E se a questo dato aggiungiamo il fatto che il programma quadro precedente (Horizon 2020) non ha finanziato un solo progetto di ricerca collaborativa sull’epilessia, la preoccupazione aumenta.

Questo è un dato sconcertante.
Nell’ambito del settimo programma quadro (2010-15), erano stati finanzianti 5 grossi progetti collaborativi sull’epilessia. Tuttavia, una volta terminati i fondi questi progetti non hanno avuto un seguito. La Commissione non ha in programma finanziamenti a lungo termine. Eppure, la ricerca richiede tempi lunghi per arrivare infondo a un percorso.

Mi spieghi meglio.
La Commissione finanzia moltissimi progetti, elargisce fondi ingenti, ma non cura nessuno dei suoi investimenti in ricerca. È, in altre parole, un finanziatore disinteressato all’investimento che ha fatto. L’accesso ai fondi è estremamente selettivo e difficile, non solo dal punto di vista scientifico ma anche in termini di richieste burocratiche e amministrative. Successivamente, una volta che i fondi sono stati erogati, continua la pressione amministrativa con richieste di rendicontazione molto onerose (come è giusto che sia), ma non vi è strategia né visione rispetto ai risultati della ricerca. Se i ricercatori non sono in grado da soli di farsi carico dello sviluppo dei risultati, magari coinvolgendo aziende, spesso i risultati rimangono confinati nelle pubblicazioni scientifiche e non raggiungono i loro destinatari finali. I pazienti.

Quindi l’Europa non è interessata a capitalizzare i risultati dei suoi progetti.
Fondamentalmente, controlla che ci siano pubblicazioni scientifiche e che l’uso dei fondi sia coerente con il progetto presentato. Ma un conto è una pubblicazione, un conto è una terapia o un passo concreto verso di essa. Non è detto e non è dimostrato che le più grandi pubblicazioni si trasformino in terapie e cure.

Però alla commissione le pubblicazioni sembrano bastare.
Esattamente. E a fronte di questi 5 progetti finanziati dedicati all’epilessia nessuno di essi ha avuto formalmente seguito. Nel senso che non vi è stata nessuna valutazione di opportunità rispetto ai risultati che questi hanno prodotto, per capire se e come potesse valere la pena di incentivare una certa linea di ricerca o un’altra. I ricercatori europei coinvolti in questi progetti si stanno facendo in quattro per rimanere uniti, collaborare ed evitare che tutto quello che hanno costruito finora vada perso per carenza di attenzione e fondi. Ma hanno bisogno di sostengo anche da parte della comunità dei pazienti.

Secondo lei le associazioni di pazienti potrebbero giocare un ruolo in questo contesto?
Il ruolo delle associazioni è sempre determinante. Le associazioni possono fare rete, andare a Bruxelles e presentare richieste condivise e forti. Purtroppo però, nonostante gli sforzi dell’IBE a livello internazionale, che funge da ombrello per tantissime associazioni di epilessia nazionali, il mondo dell’epilessia è ancora estremamente parcellizzato in quasi tutti i Paesi e questo accade, tristemente, anche in Italia. Da quando mi occupo di epilessia, ho toccato con mano quanta poca collaborazione ci sia: il numero di associazioni è impressionante e anche laddove si decida di aderire alle organizzazioni ombrello, la partecipazione e la condivisione sono scarse.  E invece ci sarebbero così tante opportunità da cogliere nello stare insieme. Bisognerebbe lasciarsi ispirare da coloro che sono stati capaci di condividere un obiettivo comune e di mettere da parte i personalismi. Penso ad AIRC o AIL, per fare qualche esempio. Quanto più efficace sarebbe anche l’azione della comunità delle persone con epilessia, se si riuscisse a presentare istanze condivise. Per i decisori politici la ricaduta di un’azione deve essere la più ampia possibile e legittimata dalla comunità dei beneficiari in modo esplicito. Per questo le associazioni si devono unire. Poi, ci sarebbe da fare un’altra considerazione. Ogni associazione ha il suo impatto a livello locale, è questa rimane una funzione essenziale perché l’associazione può fare una grande differenza sul territorio per sostenere la sua comunità. Però le grandi cause che sono la ricerca e l’innovazione della politica sanitaria vanno condotte su scala più ampia è lì l’unione fa la forza. E davanti ai decisori il lavoro del volontario non basta più, servono tecnici ed esperti.

E su scala più ampia cosa si aspetta?
Io onestamente non mi aspetto nessuna rivoluzione terapeutica a breve nel campo dell’epilessia. Forse solo le forme rare e genetiche potrebbero vedere nei prossimi anni soluzioni innovative. Ma parliamo di una piccola quota di pazienti. La maggior parte delle persone con una diagnosi di epilessia continueranno ad essere trattate con farmaci che hanno il solo obiettivo di evitare le crisi, senza curare le cause.  E non mi sembra che questo approccio cambierà nei prossimi anni. Tuttavia, sono convinta che una grande trasformazione delle nostre vite potrà arrivare dall’intersezione tra la medicina e le nuove tecnologie. È lì che si stanno creando le condizioni per un futuro migliore per le persone con epilessia.

Si riferisce ai sistemi per prevedere l’arrivo delle crisi?
Mi riferisco per esempio ai dispositivi indossabili e agli algoritmi e intelligenze artificiali che permetteranno di monitorare costantemente l’attività elettrica del cervello e di ottenere informazioni sullo stato del paziente. Alcuni di questi dispositivi hanno la forma di un orologio e, un giorno, saranno in grado di avvisare il paziente del rischio di avere una crisi.

Questo cambierebbe davvero la vita di chi soffre di epilessia.
Di certo se avessi uno strumento che mi avvisa quando mia figlia potrebbe avere una crisi, quel giorno non la manderei in piscina o non la farei arrampicare su un albero. Questo strumento ancora non esiste e se devo portare mia figlia sullo scivolo dobbiamo essere in due a controllarla perché se avesse una crisi non ce la farei a salvarla da sola. Io ho abbracciato la causa delle persone con epilessia anni fa convinta di volere una cura e strada facendo mi sono resa conto che difficilmente mia figlia potrà avere una cura. Però non rinuncio al fatto che lei possa avere una vita dignitosa e appagante e perché questo accada servono soluzioni nuove. Per questo mi sono impegnata personalmente in un progetto che riguarda la salute digitale e che è in valutazione alla commissione europea.

Oltre a prevedere l’arrivo delle crisi come cambierebbero le cure con questi strumenti?
Ci permetterebbero di capire tante cose a livello della singola persona con epilessia, ad esempio quali sono i fattori di stress che incidono sulle crisi, quali sono i fattori scatenanti e concomitanti, quali sono le reazioni ai farmaci. Mettendo insieme tutti i dati per ogni singola persona potremmo anche capire meglio come somministrare i farmaci. E la cura dell’epilessia potrebbe passare dalla terapia in cronico a una terapia in acuto.

Quindi, quando sono in un periodo ad alta probabilità di crisi prendo il farmaco, mentre per tutto il resto del tempo non lo prendo?
Qualcosa del genere. Consiglierei alle associazioni di preparare la loro comunità all’ondata di innovazione che sta per arrivare e di partecipare a questo fenomeno perchè l’innovazione serva i nostri bisogni. Credo che sia possibile e necessario informare la comunità delle persone con epilessia attraverso dei progetti di formazione e percorsi che facilitino la partecipazione di tutti.